Чи є ваш генетичний код запорукою раку: пояснює генетик
ДНК-тестування може вказати на спадкову схильність до онкологічних захворювань, проте воно не є остаточним вироком. Чи захворіє людина на рак, залежить від ступеня порушення роботи генів, відповідальних за захист клітин та виправлення генетичних пошкоджень. Про це розповів генетик Дмитро Микитенко в інтерв’ю РБК-Україна.
Спадковість проти спонтанних мутацій: хто має більше шансів?
Більшість випадків онкологічних захворювань виникає через спонтанні мутації, які з часом накопичуються в клітинах, порушуючи їх нормальне функціонування та призводячи до неконтрольованого поділу. Однак спадковість відіграє не менш важливу роль. За словами Микитенка, сімейні форми онкології, тобто ті, що передаються у спадок, можуть становити від 10% до 30% усіх випадків, залежно від типу пухлини.
“Успадковані сімейні форми самі по собі не є пухлинами, але вони створюють сприятливі умови для того, щоб система виправлення помилок у ДНК працювала менш ефективно”, – пояснює фахівець. Це означає, що навіть невелика кількість спонтанних мутацій в умовах ослабленого генетичного захисту може швидше призвести до розвитку раку.
Що насправді показують генетичні тести?
Генетичні тести здатні виявити певні зміни в ДНК, які підвищують ризик розвитку тих чи інших видів раку. Проте важливо розуміти, що наявність такої зміни не гарантує розвитку хвороби. Ключову роль відіграє ефективність роботи клітинних механізмів захисту.
- Високий ризик: Якщо система генетичного захисту майже не функціонує, онкологічне захворювання може проявитися вже в молодому віці.
- Помірний ризик: При помірних порушеннях мутації можуть накопичуватися десятиліттями, і хвороба проявиться пізніше.
- Низький ризик: Незначні генетичні зміни можуть або реалізуватися у старшому віці, або не проявитися взагалі.
“Якщо ефективність системи захисту середня, збої можуть виникнути у віці 30-40 років. Якщо ж система має невеликі порушення, то ризик захворювання може виникнути десь у 60-70 років”, – зазначає Микитенко.
Чому один ген може бути пов’язаний із різними типами раку?
Деякі гени відіграють фундаментальну роль у захисті клітин від пошкоджень. Наприклад, ген BRCA є частиною системи виправлення помилок у ДНК. Його мутації часто асоціюються з підвищеним ризиком раку молочної залози та яєчників у жінок, а також раку простати у чоловіків.
Іншим важливим геном є TP53. Він відповідає за запуск програмованої загибелі клітин, якщо в них вже виникли критичні мутації. Якщо цей механізм не працює належним чином, пошкоджені клітини можуть продовжувати ділитися, що призводить до формування пухлин у різних органах.
Саме тому в межах однієї родини можуть спостерігатися випадки онкологічних захворювань з різною локалізацією та у різних родичів. Така картина відома як сімейний раковий синдром.
Чи можна знизити ризик для майбутніх поколінь?
Якщо про спадкову схильність до онкології відомо ще до планування вагітності, сучасні репродуктивні технології пропонують можливості. Зокрема, преімплантаційна генетична діагностика дозволяє перевірити ембріони на наявність певних генетичних змін, що підвищують ризик раку.
“Ми можемо перевірити ембріони та вибрати для імплантації той, який не матиме такої генетичної схильності”, – пояснює Микитенко. Це дає можливість значно знизити ризик розвитку спадкової онкології у майбутньої дитини.
