Україна посилила боротьбу з рідкісними захворюваннями новонароджених: понад 600 тисяч дітей пройшли неонатальний скринінг

Станом на серпень 2026 року в Україні майже 609 тисяч новонароджених пройшли розширений неонатальний скринінг. Ця програма, що охоплює перевірку на 21 рідкісне спадкове та вроджене захворювання, дає можливість виявити патології на ранніх стадіях, ще до появи перших симптомів, та своєчасно розпочати лікування.

Важливість раннього виявлення для життя та здоров’я

Розширений неонатальний скринінг є критично важливим етапом в охороні здоров’я новонароджених. Процедура проводиться протягом перших 48–72 годин життя дитини. Медичний працівник бере кілька крапель крові з п’ятки немовляти, які потім наносяться на спеціальний тест-бланк для подальшого дослідження.

За результатами проведених досліджень, 4 924 випадки потребували додаткової перевірки, а у 1 170 дітей патологію було повторно підтверджено. Серед цих підтверджених випадків зафіксовано 84 випадки спінальної м’язової атрофії – одного з найтяжчих спадкових захворювань, що вражає нервово-м’язову систему.

Міністерство охорони здоров’я України наголошує, що багато рідкісних захворювань на ранніх стадіях можуть не мати очевидних симптомів. Саме завдяки ранньому виявленню лікарі мають змогу оперативно підтвердити діагноз, розпочати терапію та значно зменшити ризик розвитку тяжких ускладнень, що може зберегти життя дитини та покращити його якість.

Географія скринінгу та механізм отримання результатів

Проведення неонатального скринінгу забезпечують чотири регіональні центри:

• Львівський регіональний центр: 211 322 дослідження.
• Київський регіональний центр: 195 314 досліджень.
• Криворізький регіональний центр: 112 717 досліджень.
• Харківський регіональний центр: 88 729 досліджень.

Для проведення скринінгу батьки мають надати письмову згоду. Послуга є безоплатною для родин і покривається Програмою медичних гарантій. Вона надається під час перебування в пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях, що мають неонатологічні відділення.

Якщо ризиків захворювань не виявлено, батькам окремо результати не повідомляються. Інформація зберігається в електронних медичних записах дитини в Електронній системі охорони здоров’я (ЕСОЗ). У разі виявлення сумнівних результатів, родину можуть запросити на повторний забір крові. Це не означає, що захворювання підтверджено. Якщо патологію підтверджено, з батьками зв’язуються лікарі медико-генетичного центру для координації подальших дій. Результати також можуть бути переглянуті педіатром або сімейним лікарем, з яким батьки уклали декларацію на дитину.

Комплексний підхід до лікування рідкісних захворювань

МОЗ підкреслює, що скринінг є лише першим, але вкрай важливим етапом допомоги дітям з рідкісними захворюваннями. Паралельно в Україні активно розвивається мережа центрів орфанних захворювань та вдосконалюється система забезпечення пацієнтів необхідними ліками та медичними виробами.

Так, у 2025 році державне підприємство «Медичні закупівлі України» в межах централізованих закупівель придбало понад 100 позицій лікарських засобів і медичних виробів для пацієнтів з орфанними захворюваннями на загальну суму понад 3,8 мільярда гривень. Ці закупівлі охопили 11 напрямів лікування, діагностики та профілактики. Зокрема, інноваційні препарати на суму понад 1,2 мільярда гривень були придбані за договорами керованого доступу. Це включає терапію для пацієнтів з такими захворюваннями, як хвороба Фабрі, хвороба Гоше, мукополісахаридози, спінальна м’язова атрофія 1 типу, первинні імунодефіцити, ювенільний ідіопатичний артрит та гемофілія.